Pecadoras

Distrofia muscular de Duchenne

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La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades. Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden: correr despacio tener problemas para subir escaleras caerse a menudo caminar de puntillas sobre los dedos o las almohadillas de los pies Los niños con distrofia muscular de Duchenne también pueden tener dificultades de aprendizaje. La distrofia muscular de Duchenne es progresiva, lo que significa que los problemas empeoran con la edad. Cuando un niño con distrofia muscular de Duchenne entra en la adolescencia, la debilidad muscular de todo el cuerpo le puede provocar problemas cardíacos y respiratorios. La distrofia muscular de Duchenne ocurre debido a la falta de distrofina, una proteína fabricada por las células musculares. En la distrofia muscular de Duchenne, la falta de un fragmento o la modificación del gen de la distrofina hace que la persona carezca de esta proteína. Esta carencia impide que las fibras musculares funcionen correctamente, lo que conduce a debilidad.

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